22 de junio de 2011

DECISIONES

Hola amigos, he decidido implicarme y voy a empezar desde aqui.
He encontrado gracias a Angela, una amiga, una serie de paginas y de sitios webs donde informarme sobre mi enfermedad, y sobre otras muchas.
Es increible la cantidad de gente que lo pasa mal, mientras nosotros no nos damos cuenta, en fin, que no me voy a poner melancolica, os voy a dejar un enlace para aquellos que querais echar un vistacito a mi enfermedad ( SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO) en su abreviatura SHU atipico, y un enlace para que podais ver la cantidad de enfermedades, "raras que las llaman", que hay.

Como siempre, muchas gracias a todos por seguir ahi y un saludo fuerte a Angela que fue quien me ayudó a encontrar todas estas paginas.



Avances en el diagnóstico y tratamiento del Sindrome Hemolitico Uremico Atipico:

Prof. Santiago Rodríguez de Córdoba.
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) y Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras, Ramiro de Maeztu 9, 28040 Madrid, España

Este resumen describe los importantes avances que se han producido en el
estudio del Síndrome Hemolítico Urémico durante los últimos años y como estos
avances están guiando el desarrollo de terapias para la prevención y tratamiento de
esta enfermedad basados en la utilización de inhibidores del complemento. Del
mismo modo, este resumen justifica que un conocimiento individualizado y preciso
de los factores genéticos de riesgo a Síndrome Hemolítico Urémico facilita la
atención a los pacientes, anticipando en muchos casos su respuesta al plasma y al
transplante renal.

  • ¿Que es el Síndrome Urémico Hemolítico?
El Síndrome Hemolítico Urémico (SHU) es un trastorno de los vasos
sanguíneos pequeños (microvasculatura) que afecta preferentemente a los riñones y
que se manifiesta con anemia, disminución del número de plaquetas, sangre en
orina, anuria y fracaso renal. El suceso que inicia el desarrollo de la patología es la
lesión del endotelio que recubre el interior de los vasos sanguíneos de la
microvasculatura renal que están en contacto con la membrana basal glomerular (la
estructura que permite la filtración
de la sangre y la formación de la orina.






. La lesión del endotelio hace que este se desprenda de la membrana basal glomerular y se impida el proceso de filtracion normal de la sangre.

Esta lesión endotelial dispara ademas una cascada de eventos que resultan en la formacion de microtrombos que ocluyen las arteriolas y los capilares renales, interrumpiendo la circulacion sanguinea y provocando el colapso renal.

Tradicionalmente se pueden distinguir dos formas de SHU. La forma más frecuente (90% de los casos), denominada SHU clásico o típico, se caracteriza por su presentacion con diarrea hemorragica y esta asociado a intoxicaciones por alimentos contaminados por determinadas cepas de la bacteria Escherichia coli que producen una toxina capaz de unirse a la superficie de las celulas endoteliales y provocar su destruccion.

La mayoría de los pacientes con SHU típico evolucionan
satisfactoriamente al cabo de 2-3 semanas, si bien algunos desarrollan secuelas
renales permanentes y unos pocos evolucionan a enfermedad renal crónica. El 10%
restante de casos de SHU representa el denominado SHU atípico, enfermedad rara,
no asociada a diarrea y de peor pronóstico. La mayoría de los pacientes con SHU
atípico presentan recurrencias de la enfermedad y más de un 50% desarrollan una
insuficiencia renal terminal. Así como el SHU típico es consecuencia de una
infección bacteriana, la forma atípica de SHU tiene un claro componente genético,
asociándose frecuentemente con mutaciones y polimorfismos en genes que
codifican proteínas del sistema del complemento.

¿Qué es el complemento y por qué mutaciones en sus genes
causan SHU atípico?

El sistema del complemento es esencial en la defensa contra las infecciones
por microorganismos y en otros procesos como la eliminación de los restos celulares
que se van produciendo en la renovación de nuestros tejidos. Cuando se activa el
sistema del complemento se generan una serie de moléculas cuya función es
promover la inflamación, atrayendo células del sistema inmune al lugar de la
activación.
La activación del complemento hace también que se deposite sobre el
activador (p. e., un patógeno) una proteína denominada C3b, que lo etiqueta para su
destrucción y posterior eliminación por las células del sistema inmune. C3 y el factor
B son proteínas fundamentales en este proceso de activación del complemento. El
complemento es un sistema poderoso en la defensa contra infecciones por
microorganismos, pero exige un control exquisito para que su activación no dañe los
tejidos y componentes celulares propios. Para prevenir que esto ocurra existe un
conjunto numeroso de proteínas reguladoras que evita que la proteína C3b se
produzca en exceso y hace que el C3b se deposite exclusivamente sobre la
superficie de los patógenos. Este grupo de proteínas reguladoras incluye al factor H,
a la proteína MCP (CD46) y al factor I.
Durante los últimos años se ha demostrado
que existe una relación muy estrecha entre mutaciones en los genes que codifican
proteínas reguladoras o activadoras del complemento y el desarrollo del SHU
atípico. De hecho, diversos estudios en varios laboratorios han establecido que
aproximadamente un 40-60% de los pacientes con SHU atípico son portadores de
mutaciones en genes del complemento. Hoy en día sabemos que las mutaciones en
proteínas del complemento asociadas a SHU atípico impiden que este se regule
correctamente. Es importante señalar que esta pérdida de regulación del
complemento puede producirse tanto por una disminución en la actividad de las
proteínas reguladoras como por una actividad anormalmente elevada de las
activadoras. Así, mientras que las mutaciones en factor H, MCP y factor I
incapacitan a estas proteínas para realizar su función reguladora, las mutaciones en
factor B o en C3 son mutaciones que resultan en mayor activación del complemento.
La consecuencia de un defecto en las proteínas reguladoras o de un exceso de
función en las activadoras es la pérdida de regulación del complemento, lo que se
traduce en que cuando se activa el complemento se produce un daño accidental a
los componentes celulares propios, como por ejemplo al endotelio de la
microvasculatura renal.

No todos los portadores de mutaciones en genes del complemento
desarrollan SHU atípico

No todos los individuos que llevan mutaciones en las proteínas del
complemento desarrollan la enfermedad. De hecho, la penetrancia de la enfermedad
en los portadores de mutaciones en alguno de los genes del complemento es
aproximadamente del 50%. Es, por lo tanto, habitual que en familias en las que se
han identificado mutaciones en los genes del complemento, sólo algunos de los
portadores de mutaciones en estos genes desarrollen la enfermedad. Además, la
presentación clínica de la enfermedad entre familiares puede variar
significativamente.
Existen casos familiares de SHU atípico en las que algunos
pacientes presentan manifestaciones más leves que se resuelven casi sin secuelas,
mientras que en otros la enfermedad se manifiesta a edades muy tempranas y
evoluciona muy rápidamente a insuficiencia renal terminal. ............................


Es solo un avance de un articulo que recibí por correo electronico.

Ahora os dejo los enlaces que os comentaba al principio de la pagina:






FEDER: Federacion española de enfermedades raras




DE CUANDO MORÍ

Había una vez una enferma renal que iba a diálisis....bueno mas que ir, la llevaban, porque por aquel entonces estaba un poco perdida aun. ...